白皮书:中国SMA患者约3 万 每50 人就有一个致病基因携带者
发布时间:2021-07-23

  想奔跑、想翱翔、想勇敢保护爸妈,甚至就想独立行走……但疾病却把他们的身体困于轮椅之上。不少孩子许多美好的愿望及对未来的憧憬却因一种名为“脊髓性肌萎缩症”(简称 SMA)的疾病打破。SMA属于对患者生存及健康构成重大威胁的相对常见的罕见病,被收录于国家卫健委等五部委 2018 年 5 月联合发布的中国《第一批罕见病目录》。

  8月7日,第三届中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大会开幕式上,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、香港中文大学深圳研究院联合发布了《中国SMA患者生存现状白皮书》,白皮书基于美儿患者登记数据库,根据人口学特征、分型、疾病进程与确诊程度、运动功能变化、日常照护等情况,真实记录部分SMA患者的生存状况,旨在帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理、疾病科普宣传等相关领域工作。

  白皮书指出,SMA患者大多数在婴幼儿时期就会起病,在自然病程下如果不进行非常精心照料和治疗,SMA就会成为“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。在 1547 名登记病友当中,超半数是在 7 至 18 个月龄之间发病,占 55.7%;在 6 个月之内发病的占 33.2%;在 19 个月至 10 岁之间发病的占 8.7%;在 10 岁至 30 岁之间起病的占 2.2%;而在 30 岁之后起病的仅 4 人,占 0.3%。

  国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰教授介绍,SMA是由于运动神经元的变性坏死导致了患者出现的肌肉无力和萎缩,它的致病基因是SMN1基因,由于SMN1基因的纯合缺失或突变导致患儿发病。

  中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,罕见病多发于遗传,多发于儿童,SMA就是属于儿童病。白皮书指出,SMA 是一种因 5 号染色体 SMN1 基因缺失或变异所导致的常染色体隐性遗传病。新生儿中发病率约为 1/6000-10000。普通人群中,每 40-50 人中就有一个是致病基因携带者。当父母双方同为携带者时,每次怀孕都有 25%的几率会生下患儿, 50%的几率孩子会成为像父母一样的无症状携带者, 25%的几率健康。据美儿 SMA 关爱中心估算,国内约有患者 2-3 万。

  由于对 SMA 的知晓及关注度低,国内患者从寻求疾病诊断起就面临极大的挑战。李林康在开幕式上介绍,得了罕见病有三大痛点:一是确诊难,二是确诊了没有药,三是即便有药也用不起。这些痛点在报告中也有所体现:除北上广等医疗资源及经验较丰富的地区,患者诊断可能较少走弯路外,其他省市患者更多所要面对的是确诊时间长,需跨省跨地区求诊,甚至误诊、漏诊的问题。报告显示,北上广承担了全国 40%的 SMA 患者诊断量。

  对于 SMA 这一严重的退行性疾病而言,及时诊断、治疗,并充分的日常管理,是决定患者生存及生活质量的三要素。去年2月,全球首款SMA药物“诺西那生钠注射液”在国内获批,同年10月正式开始用于患者治疗。但其定价为每针70万元人民币,且需“第一年6针,后续每年3针”长期使用,药物难以负担、www.37768.com,可及性低是国内 SMA 患者所面临的最大困境。

  第三届中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大会开幕式当天,与会嘉宾共同呼吁:社会多方应更加关注关爱SMA患儿,共同推进不断规范诊断、治疗和预防患者出现各种各样的并发症,并呼吁推动医保覆盖SMA用药,使更多患者得到及时有效治疗。(完)

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